1型神经纤维瘤病（NF1）是一种普遍的神经系统疾病，每2,人约有1例。1型神经纤维瘤病与许多临床表现相关，包括恶性肿瘤和认知缺陷（注意力缺陷，智力低下和自闭症）。目前发现治疗性干预可以改善与1型神经纤维瘤病相关的一些认知缺陷，这促使早期检测1型神经纤维瘤病基因突变的愿望得以实现。
技术说明华盛顿大学的研究人员确定了一组与转基因小鼠Nf1基因突变状态和认知能力相关的生物标志物。Nf1蛋白表达的减少导致类似于与1型神经纤维瘤病相关的那些的认知缺陷。参与多巴胺信号传导的神经纤维瘤，多巴胺和关键蛋白质的血液水平可用作生物标志物。
主要优点允许早期检测与认知障碍相关的突变
提供早期治疗干预的机会
来自血液的生物标志物测量意味着最小的侵袭力
应用范围生物标志物，神经病学
该项技术正在申请美国专利
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