近日，医院儿科通过两年多的努力，使一名患有纤维蛋白原贮积症的2岁小男孩病情好转。而这也是国内首例经组织学、基因学明确诊断的纤维蛋白原贮积症。
据介绍，纤维蛋白原贮积症是一种常染色体遗传性疾病。某些基因的突变可引起低纤维蛋白原血症、异常的纤维蛋白原沉积在肝细胞的内质网，从而出现不同程度的肝脏损害。自年首例纤维蛋白原贮积症被报道以来，曾相继在欧洲、美洲、日本、阿拉伯、土耳其等地报道，仅涉及16个家庭，但我国此前尚没有报道。
年6月，一名来自四川的2岁男孩因肝功能异常，医院治疗。经过肝功能检查、中外病理专家会诊、外显子测序等一系列的诊断，医生最终确定患者患有纤维蛋白原贮积症。但确诊后，如何进行有效的治疗，成为了摆在医生面前的一个新问题。
原来，由于该病属罕见病，国际上尚无治疗指南，医生通过查阅相关文献，仅发现国外两篇文章对治疗进行了报道，分别采用卡马西平和熊去氧胆酸两种药物进行治疗。
于是，医生决定先采用显示治疗安全、有效、快速的卡马西平进行治疗，但治疗一段时间后发现效果并不明显，遂决定改用治疗时间相对较长的熊去氧胆酸。在孩子出院后的两年多时间里，医生继续跟踪随访，目前经过检查，男孩的一些指标已完全正常。
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记者：洪艳青
图片：网络
编辑：陈忆文
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