大多数情况下特别是在早期阶段，骨髓增殖性肿瘤没有症状。如果出现症状可表现如下：头痛、疲劳、气促、容易出血（如皮肤下的小红点、瘀伤）、消瘦及发热盗汗等。
此外，骨髓增殖性肿瘤的表现因类型而异。例如真性红细胞增多症的症状包括：头晕头痛、饱腹感、双重视力或视力暂时丧失、皮肤发痒（受热后明显）、脸红、手脚刺痛和灼烧等。
骨髓纤维化的症状包括：饱腹感或腹痛、气促、疲倦、发热、盗汗、消瘦及容易发生出血等。原发性血小板增多症的症状包括：头痛、手脚刺痛及视力或听力问题。而慢性骨髓性白血病表现无特异性，包括：疲倦或嗜睡、气促、皮肤苍白、盗汗、消瘦及脾脏或肝脏肿大。
血红蛋白明显增多的患者需要完善以下检查：骨髓穿刺和活检、细胞遗传学分析、血清促红细胞生成素试验。该试验检查血液样品的红细胞生成素水平，可用于诊断真性红细胞增多症。
在红细胞增多症中红细胞生成素水平将低于正常水平，因为身体不需要制造更多的红细胞。有条件可检测基因突变了解骨髓或血液样品中是否存在突变的JAK2基因。有时需要用放射活性标记的红细胞来测定机体红细胞总数。
发现血小板明显增高的患者需要完善以下检查以明确血小板增多的原因。血液的显微镜检查会发现血小板异常增大，血小板聚集和巨核细胞碎片。
骨髓取材显微镜检查有时有助于诊断，并且可以排除慢性髓细胞白血病导致的血小板升高。有条件可检测基因突变，了解骨髓或血液样品中是否存在突变的JAK2、MPL或CALR基因。
发现白细胞明显增高的患者需要完善以下检查：外周血涂片（了解白细胞种类）、骨髓穿刺和活检、细胞遗传学分析等。