疾病导论系列l多发性内分泌肿

CK注1:对于罕见病,内分泌医生似乎陷入重诊断而轻治疗的模式,各此会议在进行病例报告时,尤其如此。有些疾病可能伴随患者终身,并且是多系统损害,会带来管理上的难题,但是也已经形成了很好的临床经验和证据,有时需要内分泌医生站在一个更高的高度总体权衡进行随访和治疗;本文是系列两篇文献的第二篇,第一篇是01年指南,中文链接:指南共识l多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)l01临床实践指南**

CK注:

多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)是一种罕见综合征,其特征为同时出现原发性甲状旁腺功能亢进、十二指肠胰神经内分泌肿瘤(NET)和/或垂体腺瘤。MEN1可使患者易患其他内分泌和非内分泌肿瘤,如皮肤肿瘤、中枢神经系统肿瘤和乳腺癌。MEN1患者的内分泌肿瘤与散发性肿瘤的不同之处在于,其发病年龄更小,表现为同一器官中的多个肿瘤,且临床病程不同。因此,应针对明显的MEN1患者和携带MEN1突变的患者提供个体化定制的生化和影像学筛查,以检测肿瘤并评估其随时间的进展。幸运的是,在过去10年里,由于部分国家实施国家登记项目,特别是在法国和荷兰,关于这些肿瘤临床表型的知识有显著进展。本导论提供MEN1相关肿瘤临床治疗的最新概况。总结MEN1相关肿瘤的流行病学、临床表现、诊断工作和主要治疗路线。还会讨论有争议的治疗方面和仍需解决的问题。此外,还特别


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